父亲有遗传病生不生娃娃?这个试管宝宝告诉你
来源:http://aa69.net.cn  日期:2019-03-22
刚出生的PGD试管宝宝 受访者供图 重庆商报—上游财经记者 陈瑜 重庆商报讯 如果未来的宝宝有一半几率患遗传病,怀还是不怀?而医学的进步,可让更多父母不必再冒险,孕前就可获知答案。2月18日18:10,西部地区首例单基因病PGD试管宝宝在重庆市妇幼保健院诞生,是个体重7斤9两的健康女宝宝。该院遗传与生殖研究所专家刘东云表示,这代表着“试管婴儿”进入了一个新时代——从单纯解决不育的问题上升到解决遗传病的高度,通过选择胚胎,阻止遗传病基因继续传递。 男子患基因疾病 自然怀孕子女50%会遗传 据刘东云介绍,这名PGD试管宝宝的父母均30多岁,最早是从2015年底到该研究所求助的。男方是马凡氏综合征患者,女方正常。而男方的父母及家族均没有这种病遗传,他患病是自身基因突变导致。 据悉,马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤,如果剧烈运动可能会有猝死的危险。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。 而马凡氏综合征患者所自然生育的后代,将有一半几率遗传。按照传统做法,只能在怀孕4个月左右时对腹中胎儿进行基因检测,携带致病基因就只能流产。而通过先进的单基因PGD试管技术,孕前就可获知胚胎是否健康。 夫妇俩表示,他们从未怀过宝宝,也不敢怀,决定到该研究所用科学方法来获得健康宝宝。 实验室“追凶” 剔除携带致病基因的胚胎 “他们本身是有生育能力的,这也证明了试管婴儿技术不只是治疗不孕那么简单!”刘东云说,对于产前遗传诊断与筛查,通常做法是先通过试管婴儿技术取得胚胎,然后对胚胎进行遗传学的筛查,剔除携带致病基因的胚胎,保留健康胚胎植入母体。那对夫妇从去年3月开始正式进入试管婴儿阶段,此前对他们进行了全方位检查,包括基因,最后获得了6枚胚胎。 刘东云介绍,在这珍贵的6枚胚胎中,很可能藏着致病基因,必须把这些携带致病基因的胚胎挑选出来抛弃,留下健康胚胎进行移植。当然,也可能这些胚胎全都不能用。等到胚胎培养成囊胚后(一般四五天),实验室专家用探针从每个胚胎中抽取五六个细胞组织,然后开始严谨的基因分析。这项技术有难点,难就难在准确分析上。因为为了胚胎的安全性,抽取的细胞量只能很少,而携带基因的细胞在体外会扩增,其扩增部分很可能就没有致病基因在上面,所以这时基因分析会有约20%的脱扣率,即因检测不到而误以为是没有,从而导致对整个胚胎基因状况的误判。因此,除了对基因进行分析外,实验室专家还进行了基因连锁分析,即通过对基因上游、下游的分析,然后对比父母各自的基因测序情况,以提高对胚胎基因判断的准确性。这个过程颇有些像侦探查案,通过人证、物证及各种蛛丝马迹,最终抽丝剥茧找到“真凶”。 最终,实验室专家从这6枚胚胎中发现4枚携带了致病基因,剩余2枚是健康的,于是选择了一枚于去年5月植入女方体内。整个费用约5万元。 怀孕4个月时,PGD试管宝宝的母亲接受了相关产前诊断,结果完全正常。今年2月18日,这名宝宝出生,体重7斤9两,母女20日出院。“这对夫妇还留有一枚健康胚胎在实验室里保存着,今后他们想要生二胎就很方便了!”刘东云说。 ■资料 PGD试管技术可诊断 6000多种人类单基因病 据了解,目前PGD试管技术理论上可诊断人类6000多种单基因病。在单基因型遗传性疾病中,较常见的有地中海贫血、血友病、白化病、假性肥大型肌营养不良等。刘东云说,重庆最多的是地中海贫血,携带地中海贫血遗传基因的人群约在5%~10%。如果夫妻双方都为地中海贫血基因携带者,那么孩子就有25%的可能性患有地中海型贫血。目前该院已经完成9例单基因病PGD胚胎植入,另有20多例已完成实验室验证,等待植入,将造福更多父亲有遗传病生不生娃娃?这个试管宝宝告诉你患基因遗传病又有生育要求的家庭。
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